Bebelușii concepuți folosind ADN-ul a trei persoane se nasc fără boli ereditare: tehnica unicat folosită de medicii din Marea Britanie
Inapoi

Bebelușii concepuți folosind ADN-ul a trei persoane se nasc fără boli ereditare: tehnica unicat folosită de medicii din Marea Britanie

Postat pe 20 Jul 2025

Update cu 6 zile în urmă

Timp de citire: 11 minute

Articol scris de: Elena Dumitrescu

Image Description
Nationale
Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie folosind material genetic provenit de la trei persoane pentru a preveni afecțiuni devastatoare și adesea fatale, spun medicii. Metoda, pionierată de oamenii de știință britanici, combină ovulul și sperma mamei și tatălui cu un al doilea ovul provenit de la o donatoare, scrie BBC. Tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, dar acum avem prima dovadă că duce la nașterea de copii fără boli mitocondriale incurabile. Aceste afecțiuni se transmit în mod normal de la mamă la copil, privând organismul de energie. Acest lucru poate provoca dizabilități severe, iar unii copii mor în câteva zile de la naștere. Cuplurile știu că sunt expuse riscului dacă copiii anteriori, membrii familiei sau mama au fost afectați. Copiii născuți prin tehnica celor trei persoane moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului, amprenta genetică, de la părinți, dar primesc și o cantitate infimă, aproximativ 0,1%, de la a doua femeie. Aceasta este o schimbare care se transmite din generație în generație. Niciuna dintre familiile care au trecut prin acest proces nu a făcut declarații publice pentru a-și proteja viața privată, dar au emis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile. „După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță - și apoi ne-a dat copilul nostru”, a spus mama unei fetițe. „Acum îi privim, plini de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință.” Mama unui băiețel a adăugat: „Datorită acestui progres incredibil și sprijinului pe care l-am primit, mica noastră familie este completă. „Povara emoțională a bolii mitocondriale a fost ridicată, iar în locul ei au apărut speranța, bucuria și recunoștința profundă.” Mitocondriile sunt structuri minuscule din interiorul aproape tuturor celulelor noastre. Ele sunt motivul pentru care respirăm, deoarece utilizează oxigenul pentru a transforma alimentele în forma de energie pe care corpul nostru o folosește drept combustibil. Mitocondriile defecte pot lăsa organismul fără energie suficientă pentru a menține bătăile inimii și pot provoca leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și insuficiență organică. Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu o boală mitocondrială. Echipa din Newcastle estimează că există o cerere pentru 20-30 de copii născuți prin metoda celor trei persoane în fiecare an. Unii părinți s-au confruntat cu agonia de a avea mai mulți copii care au murit din cauza acestor boli. Mitocondriile se transmit numai de la mamă la copil. Prin urmare, această tehnică de fertilitate inovatoare utilizează ambii părinți și o femeie care donează mitocondriile sale sănătoase. Această tehnică științifică a fost dezvoltată în urmă cu mai bine de un deceniu la Universitatea din Newcastle și la Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, iar în 2017 a fost deschis un serviciu specializat în cadrul NHS (Serviciul național britanic de sănătate, n.r.). Ovulele mamei și ale donatoarei sunt fertilizate în laborator cu sperma tatălui. Embrionii se dezvoltă până când ADN-ul din spermă și ovul formează o pereche de structuri numite pronuclei. Acestea conțin planurile pentru construirea corpului uman, cum ar fi culoarea părului și înălțimea. Pronucleii sunt îndepărtați din ambii embrioni, iar ADN-ul părinților este introdus în embrionul plin cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat este genetic înrudit cu părinții săi, dar ar trebui să fie ferit de boli mitocondriale. Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine au arătat că 22 de familii au trecut prin acest proces la Centrul de Fertilitate din Newcastle. Acesta a dus la nașterea a patru băieți și patru fete, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs. „Să vezi ușurarea și bucuria de pe fețele părinților acestor copii după o așteptare atât de lungă și teama de consecințe, este minunat să poți vedea acești copii în viață, prosperând și dezvoltându-se normal”, a declarat pentru BBC prof. Bobby McFarland, directorul Serviciului de înaltă specializare pentru tulburări mitocondriale rare al NHS. Toți copiii s-au născut fără boli mitocondriale și au atins etapele de dezvoltare preconizate. A existat un caz de epilepsie, care s-a vindecat de la sine, iar un copil are un ritm cardiac anormal, dar este tratat cu succes. Nu se crede că acestea au legătură cu mitocondriile defecte. Nu se știe dacă acest lucru face parte din riscurile cunoscute ale fertilizării in vitro, dacă este ceva specific metodei cu trei persoane sau dacă a fost detectat doar pentru că sănătatea tuturor copiilor născuți prin această tehnică este monitorizată intens. O altă întrebare cheie care planează asupra acestei abordări este dacă mitocondriile defecte ar fi transferate în embrionul sănătos și care ar putea fi consecințele. Rezultatele arată că, în cinci cazuri, mitocondriile bolnave nu au putut fi detectate. În celelalte trei cazuri, între 5% și 20% din mitocondriile din probele de sânge și urină erau defecte. Acest procent este sub nivelul de 80% considerat a fi cauza bolii. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce s-a întâmplat acest lucru și dacă poate fi prevenit. Prof. Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a declarat: „Descoperirile dau motive de optimism. Cu toate acestea, cercetările pentru a înțelege mai bine limitele tehnologiilor de donare mitocondrială vor fi esențiale pentru îmbunătățirea în continuare a rezultatelor tratamentului.” Marea Britanie nu numai că a dezvoltat știința copiilor din trei persoane, dar a devenit și prima țară din lume care a introdus legi care permit crearea lor, după un vot în Parlament în 2015. Au existat controverse, deoarece mitocondriile au propriul ADN, care controlează modul în care funcționează. Asta înseamnă că bebelușii au moștenit ADN-ul părinților lor și aproximativ 0,1% de la donatoare. Fetele născute prin această tehnică ar transmite acest lucru propriilor copii, deci este o modificare permanentă a moștenirii genetice umane. Pentru unii, acest lucru a fost un pas prea mare atunci când s-a dezbătut tehnologia, ridicând temeri că ar deschide ușa către copii „la comandă”, modificați genetic. Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle, a declarat spus: „Cred că acesta este singurul loc din lume unde s-ar fi putut întâmpla acest lucru. Am beneficiat de cercetare științifică de primă clasă pentru a ajunge unde suntem, a existat legislație care a permis trecerea la tratamentul clinic, NHS a oferit sprijin, iar acum avem opt copii care par să nu sufere de boli mitocondriale. Ce rezultat minunat!” Citește și: În Marea Britanie s-a născut primul „bebeluș cu trei părinți”
Distribuie aceasta stire pe social media sau mail
Alte postari din Nationale

Pagina de facebook

-
-

Recente din timis

-
-

15:54

Cât de importantă este monitorizarea glicemiei? Probleme și când e prea mică, și când e prea mare

Glicemia reprezintă concentrația de glucoză din sânge, principala sursă de energie pentru celulele organismului, obținută în principal din alimentele ce conțin carbohidrați. Glicemiei se reglează prin hormonii produși de pancreas – insulina și glucagonul. Nivelurile prea mici sau prea mari indică probleme care pot avea consecințe grave. Pe de o parte, un nivel scăzut de glicemie apare în crizele hipoglicemice, în inaniție, atunci când facem un exercițiu fizic intens, în
Image Description

15:42

Probioticele, un gardian al corpului. Ce ne poate deregla sau menține flora

Dezechilibrele florei intestinale pot apărea în urmă unor tratamente cu antibiotice, a unor infecții sau a unui stil de viață dezechilibrat, moment în care probioticele pot face diferența. De asemenea, reglează tranzitul intestinal și limitează simptomele de colon iritabil. Probioticele sunt implicate în sinteză de vitamine B1, B2, B6, B12. Printre medicamentele care pot perturbă echilibrul microbiotei se regăsesc: antibioticele, inhibitorii pompei de protoni utilizați în tratamentul gastritei și ulcerului,
Image Description

13:26

Femeie jefuită ziua în amiaza mare în Timișoara. Polițiștii au prins hoțul după 24 de ore în Herneacova și l-au arestat

Un bărbat de 39 de ani a fost prins de polițiștii din Timișoara după ce a smuls un lănțișor de la gâtul unei femei, în plină zi. Totul s-a întâmplat pe vineri, 25 iulie, pe strada Sfinții Apostoli Petru și Pavel. Femeia, în vârstă de 70 de ani, mergea pe jos când a fost atacată din spate de un necunoscut, care i-a smuls lanţul și a fugit. Polițiștii de la
Image Description

12:46

Patru persoane au ajuns la Spitalul Județean în urma vijeliei care a lovit Timișoara

Potrivit spitalului, două dintre victime, adulți, au suferit traumatisme vertebrale, „cauzate cel mai probabil de căderi de la înălțime sau lovituri provocate de obiecte dislocate de vântul puternic”. Pacienții au fost preluați de echipele din Unitatea de Primiri Urgențe, au fost stabilizați și internaționali în secția Clinică de Neurochirurgie pentru supraveghere și tratament de specialitate. Alte două persoane au fost aduse cu leziuni minore (contuzii ușoare), fără risc vital, care
Image Description

11:12

Licitația pentru modernizarea ambulatoriului de pediatrie Bega reluată, deși au fost depuse patru oferte

Valoarea estimată a contractului a rămas la fel: 3,06 milioane de lei, fără TVA, adică 3,6 de milioane de lei sau aproximativ 730.000 de euro, cu tot cu TVA. Ofertele vor putea fi depuse până pe 11 august. Ulterior, câștigătorul va avea șase luni să realizeze lucrările necesare. Lucrările includ reparații la acoperiș, înlocuirea învelitorii, instalarea unui lift în curtea interioară, igienizarea și înlocuirea finisajelor la pardoseli și pereți, igienizarea
Image Description

Recente din Romania

-
-

16:14

- Galati - Două vorbe și o îmbrățișare, mai puternice decât orice armă Scris de Mariana Constandache Duminică, 27 Iulie 2025 16:00

Doi tineri din noua generație de polițiști gălățeni au arătat că adaptarea continuă și empatia fac parte din arsenalul obligatoriu prin care poliția va trebui să țină în control o stradă aflată într-o dinamică tot mai ciudată și greu de înțeles. Un tânăr de numai 18 ani a fost la un pas să intre în nefericita galerie a sinucigașilor care i-au creat o tristă faimă urbană blocului de lângă Palatul
Image Description

16:11

- Dambovita - Constantin Popovici, medaliat cu bronz la Campionatele Mondiale de Natație de la Singapore

Constantin Popovici a cucerit medalia de bronz în competiția de sărituri de la mare înălțime, la Campionatul Mondial de natație de la Singapore, cu un punctaj total de 408,70. De asemenea, Cătălin Preda (34 de ani) s-a clasat pe locul 5. Titlul mondial a revenit americanului James Lichtenstein, cu 428,90 puncte, iar spaniolul Carlos Gimeno a câștigat argintul, cu 425,30 puncte. „A fost un concurs puțin atipic față de ce
Image Description

16:08

- Cluj - Clujenii din Mănăștur, disperați: „Ne umple curtea de caserole și porumbei!” Femeia nu respectă nici avertismentele autorităților

O situație neplăcută persistă pe strada Ion Meșter din cartierul Mănăștur, Cluj-Napoca, unde o locatară de la parterul blocului, continuă să arunce mâncare la porumbei, în ciuda unui avertisment primit anterior de la autorități. „Vecina de la parter aruncă din nou mâncare la porumbei. Săptămâna trecută am adunat toate caserolele din fața geamului, acum sunt puse altele. A primit avertisment de la dumneavoastră, dar se pare că nu ține cont.
Image Description

Reclame

-
-

Vremea

-
-
timis WEATHER

Schimb valutar

-
-

Autor știre

-
-
Maria Simionescu

Redactie

-
-
Stiri de calitate din judetul timis
mail: office@AiPath.ro

Acasa Recente Radio Judete