Update cu 7 luni în urmă
Timp de citire: 2 minute
Articol scris de: Andrei Miroslavescu
Sindromul Li-Fraumeni este o boală genetică rară ce crește riscul de apariție a mai multor tipuri de cancer. Potrivit informationilor furnizate de medicii din spitale, acest sindrom afectează atât femeile, cât și bărbații și este provocat de mutațiile genei TP53, cunoscută și sub numele de „jandarmul genomului”. Când această genă își pierde funcția de supraveghere, organismul devine mai predispus la dezvoltarea tumorilor maligne.
Statisticile indică faptul că aproximativ 1 din 5.000 de persoane suferă de această condiție. Cancerele asociate cu sindromul Li-Fraumeni se dezvoltă, de regulă, la vârste fragede, înainte de 40-45 de ani. Conform medicilor, persoanele diagnosticate cu această boală prezintă riscuri crescute de a dezvolta diverse tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân, sarcoame, cancere hematologice precum leucemii acute, tumori cerebrale, cancere adrenocorticale, precum și cancere pulmonare, colorectale și pancreatice.
Cei care au fost diagnosticați cu unul dintre aceste tipuri de cancer sunt sfătuiți de medici să își efectueze un consult genetic și o testare a genei TP53. Această identificare a mutației permite o monitorizare medicală mai atentă și depistarea timpurie a posibilelor tumori. Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni, pacienții diagnosticați beneficiază de controale medicale regulate, esențiale pentru detectarea cancerului într-un stadiu incipient, când șansele de recuperare sunt semnificativ mai mari.
La Spitalul Victor Babeș din Timișoara, funcționează un cabinet de genetică medicală, unde pacienții pot primi consulturi gratuite, bazate pe trimiterea de la medicul de familie sau de la oncolog. Aceasta este o oportunitate importantă pentru cei afectați de această afecțiune rară de a beneficia de sprijin adecvat în gestionarea sănătății lor.
Medicii atrag atenția că analizele de rutină permit identificarea unor probleme ascunse, cum ar fi inflamații, tulburări metabolice, deficiențe de vitamine și infecții virale sau bacteriene fără simptome evidente. Aceste investigații sunt esențiale pentru depistarea timpurie a dezechilibrelor de sănătate.
În ultima vreme, anxietatea este numită „boala secolului”, iar motivele creșterii frecvenței acesteia țin de nevoia rapidă de adaptare la evenimente percepute ca periculoase pentru viață și siguranță, cum sunt pandemia, crizele economice sau conflictele regionale. Astfel, oamenii trăiesc sub o permanentă stare de alertă, supuși unui flux intens de informații.
Un proiect finanțat prin Programul Sănătate 2021–2027, cu o valoare de peste 19,8 milioane de lei, își propune să identificare precoce bolile hepatice cronice în județele Timiș, Arad, Caraș-Severin și Hunedoara. Implementarea va avea loc între 1 octombrie 2025 și 1 aprilie 2029, pe o durată de 42 de luni.
Consumul de tutun rămâne un factor major de mortalitate prevenibilă la nivel mondial, provocând anual peste 8,7 milioane de decese. Majoritatea acestora sunt cauzate de fumatul direct, iar restul de expunerea la fumatul pasiv.
