Sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune genetică rară, amenință sănătatea pacienților
Sindromul Li-Fraumeni este o boală genetică rară ce crește riscul de apariție a mai multor tipuri de cancer. Potrivit informationilor furnizate de medicii din spitale, acest sindrom afectează atât femeile, cât și bărbații și este provocat de mutațiile genei TP53, cunoscută și sub numele de „jandarmul genomului”. Când această genă își pierde funcția de supraveghere, organismul devine mai predispus la dezvoltarea tumorilor maligne.
Statisticile indică faptul că aproximativ 1 din 5.000 de persoane suferă de această condiție. Cancerele asociate cu sindromul Li-Fraumeni se dezvoltă, de regulă, la vârste fragede, înainte de 40-45 de ani. Conform medicilor, persoanele diagnosticate cu această boală prezintă riscuri crescute de a dezvolta diverse tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân, sarcoame, cancere hematologice precum leucemii acute, tumori cerebrale, cancere adrenocorticale, precum și cancere pulmonare, colorectale și pancreatice.
Cei care au fost diagnosticați cu unul dintre aceste tipuri de cancer sunt sfătuiți de medici să își efectueze un consult genetic și o testare a genei TP53. Această identificare a mutației permite o monitorizare medicală mai atentă și depistarea timpurie a posibilelor tumori. Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Li-Fraumeni, pacienții diagnosticați beneficiază de controale medicale regulate, esențiale pentru detectarea cancerului într-un stadiu incipient, când șansele de recuperare sunt semnificativ mai mari.
La Spitalul Victor Babeș din Timișoara, funcționează un cabinet de genetică medicală, unde pacienții pot primi consulturi gratuite, bazate pe trimiterea de la medicul de familie sau de la oncolog. Aceasta este o oportunitate importantă pentru cei afectați de această afecțiune rară de a beneficia de sprijin adecvat în gestionarea sănătății lor.
Distribuie aceasta stire pe social media sau mail
